COSA SONO LE ENCEFALOPATIE DELLO SVILUPPO ED EPILETTICHE?
Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEE) sono una forma grave di epilessia che influisce sull’apprendimento e sullo sviluppo e spesso inizia appena dopo la nascita o nell’infanzia. La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un esempio di DEE, ma molte altre diagnosi rientrano in questo spettro. Per le persone colpite e le rispettive famiglie, comprendere i sintomi della DEE può essere un processo emotivo.
L’Epilepsy Foundation descrive alcuni altri sintomi correlati alla patologia come:
- ritardi comportamentali e dello sviluppo;
- problemi legati al movimento e all’equilibrio;
- ritardo del linguaggio e problemi legati alla capacità di parlare, anche se limitati.
Le sfide delle DEE possono essere particolarmente difficili e richiedono cure e comprensione specialistiche. È importante riconoscere che ogni storia è unica e che cercare aiuto e vicinanza può fare una profonda differenza.
Il percorso attraverso le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche a volte può sembrare opprimente, ma è essenziale che le famiglie sappiano di non essere sole.
Esiste una comunità in crescita di caregiver e individui che affrontano sfide simili e le risorse per le famiglie sono disponibili su DEE-P Connections. Sono in fase di studio opzioni terapeutiche per migliorare la qualità della vita sia dei bambini sia degli adulti.
Insieme, possiamo promuovere un ambiente di supporto in cui la condivisione di esperienze e risorse consenta alle famiglie di affrontare questo viaggio con speranza e resilienza.
INFORMAZIONI SUL FARMACO SPERIMENTALE
Lo studio clinico DEEp OCEAN sta valutando la sicurezza di un farmaco sperimentale
e la sua eventuale capacità di ridurre il numero di crisi convulsive in bambini e adulti con DEE.
Il termine “farmaco in studio” si riferirà al farmaco sperimentale o al placebo ed entrambe le soluzioni avranno lo stesso aspetto e lo stesso sapore. Il farmaco in studio verrà fornito sotto forma di liquido somministrato per via orale o attraverso un sondino.
PERCHÉ PARTECIPARE?
Partecipare a uno studio clinico è una decisione importante, ma è anche un’opportunità per prendere parte a un’iniziativa finalizzata a far progredire il trattamento per le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche.
Non esistono benefici comprovati associati alla partecipazione a uno studio clinico. Tuttavia, la partecipazione allo studio DEEp OCEAN può ridurre la frequenza delle crisi convulsive dei partecipanti assegnati al gruppo di trattamento con il farmaco in studio. Inoltre, durante lo studio e gli esami facoltativi, i partecipanti riceveranno una continua gestione e valutazione medica finalizzata a identificare le mutazioni associate alle DEE nei partecipanti.
La decisione di partecipare è personale e dipende interamente da Lei e dalla persona a Lei cara. È essenziale sentirsi a proprio agio ed essere informati prima di partecipare a uno studio clinico. La invitiamo a rivolgere eventuali domande al Suo operatore sanitario.
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